Atassia Spinocerebellare (SCA)

Le atassie spinocerebellari sono un insieme di malattie genetiche caratterizzate da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto (che è la "centrale di comando" che controlla l'equilibrio e fa sì che i movimenti del corpo siano coordinati).

Per questo le atassie spinocerebellari hanno come conseguenza alterazioni nella forza, velocità e destrezza dei movimenti. I segni principali sono l'atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare); difficoltà nel fissare lo sguardo. In molti casi, purtroppo, questi sintomi progrediscono nel tempo. Esistono diverse forme di atassie spinocerebellari (che abbrevieremo con la sigla inglese SCA); dal punto di vista clinico le diverse forme sono piuttosto simili, tanto che spesso non è facile distinguerle solo su base clinica. La distinzione fra le varie forme di SCA è soprattutto su base genetica. Infatti, ognuna di esse è causata dall'alterazione di un diverso gene. Un test genetico che consente di diagnosticare esattamente il tipo di SCA. Gli studi degli ultimi anni hanno permesso di individuare il tipo di alterazioni genetiche responsabili della comparsa delle SCA.

Le SCA si ereditano con una modalità chiamata autosomica dominante. Questo significa che i figli di un soggetto affetto hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro volta la malattia, indipendentemente dal sesso. Un fenomeno caratteristico delle SCA è quello della anticipazione dato che i sintomi e l'età di esordio della malattia si fanno generalmente più gravi e precoci con il passare delle generazioni. La diagnosi su base unicamente clinica difficilmente riesce a distinguere fra le diverse forme di SCA. Per l'individuazione è necessario ricorrere al test genetico, mediante il quale é possibile identificare l’espansione delle tripletta nucleotidica che è causa della malattia.

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